Citogenética de casais inférteis / Cytogenetic of infertile couples

Introdução: A infertilidade é a ausência de gravidez, por um ano ou mais, em um casal jovem e saudável, com vida sexual ativa, sem o uso de medidas anticonceptivas. Aberrações cromossômicas podem explicar a infertilidade ou recorrência de perda gestacional. Homens e mulheres inférteis têm maiores riscos de serem portadores de alguma anomalia cromossômica. A detecção dessa anomalia é de fundamental importância para o diagnóstico da infertilidade, o aconselhamento genético, o tratamento,quando possível, e os cuidados adequados na gestação. Objetivos: Analisar citogeneticamente indivíduoscom anomalias na gametogênese masculina ou feminina e casais que relataram abortos espontâneos, caracterizar o tipo de aberrações cromossômicas encontradas orientaro casal para aconselhamento genético antes da decisão reprodutiva e antes da inclusão do mesmo em algum procedimento de reprodução assistida.Metodologia: Os indivíduos foram selecionados nos Ambulatórios de Genética e de Infertilidade do HU-UFSC. A análise citogenética foi obtida pela cultura de linfócitos do sangue periférico, sendo realizadas técnicasde banda G e banda C. Resultados: Foram estudados: seis casais comhistória de abortos espontâneos, uma paciente com amenorréia secundária, e um paciente com oligospermia. Foram encontradas aberrações cromossômicas em duas mulheres, uma com a translocação Robertsoniana (14;15)e outra com translocação envolvendo a região distal de dois cromossomos X.Conclusões: O estudo confirmou a importância de exames citogenéticos em mulheres com amenorréia secundária e em casais com história de abortos de repetição.

Background: Infertility is the absence of pregnancy during one year or more in a young and healthy couple, with an active sexual life and without the use of contraceptive. Chromosomal abnormalities can explainthe infertility or miscarriage, therefore infertile male and a female have an increased risk to carry a chromosomal abnormality. Detection of such an abnormality is of fundamental importance for the diagnosis of infertility, the genetic counseling, a possible treatment, and an appropriate care during pregnancy. Methodology: The patients were selected from the Outpatient Genetic and Infertility at HU-UFSC. The cytogenetic analysis was carried out on a lymphocytes culture of peripheral blood with GTG and CBG banding. Results: Were studied: six couples who had at least two or more spontaneous abortions, one woman with secondary amenorrhea, and one man with oligospermia. Chromosomal abnormalities were detected in two women. One with a Robertsonian translocation (14;15) and one with a translocation involving the distal region of two X chromosomes. Conclusions: The study demonstrated the importance of the cytogenetic studies in woman with secondary amenorrhea and in couples with repeated abortions.

Avaliaçäo de famílias submetidas ao diagnóstico pré-natal citogenético / Evaluation of families submitted to cytogenetic prenatal diagnosis

OBJETIVOS: avaliar a aceitaçäo dos métodos de diagnóstico pré-natal citogenético utilizados e determinar o envolvimento emocional dos pais com a gestaçäo e a intençäo dos mesmos de interromper ou näo a gravidez, caso o diagnóstico pré-natal citogenético (DPC) detectasse alguma anomalia cromossômica fetal. CASUíSTICA E METODOLOGIA: estudamos 44 gestantes que se submeteram ao DPC através de questionários auto-administrados. RESULTADOS: somente um caso de alto risco fez parte deste estudo (translocaçäo paterna balanceada). Foi detectado um caso de síndrome de Down e esta gestaçäo foi intencionalmente interrompida. O planejamento da gestaçäo foi observado, principalmente, nos pais que já tinham tido um filho afetado. Nossa amostra foi constituída quase totalmente por católicos e observamos a intençäo de induzir aborto, caso o diagnóstico pré-natal citogenético detectasse alguma anomalia cromossômica fetal na grande maioria dos participantes. CONCLUSõES: a aceitaçäo dos métodos de DPC utilizados foi unânime, demonstrada inclusive pela intençäo de repetir o procedimento, caso engravidassem novamente. O envolvimento emocional com a gestaçäo foi observado na maioria das gestantes, assim como a intençäo de interromper a gestaçäo, caso o DPC detectasse alguma anomalia cromossômica fetal, nos permitindo sugerir um apoio psicológico e, ainda, uma revisäo nas leis brasileiras sobre o aborto, nos casos em que o dignóstico pré-natal detecte anomalias físicas ou mentais nos fetos estudados.